home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0422 / 04226.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.0 KB  |  152 lines
  1. $Unique_ID{BRK04226}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Smith-Lemli-Opitz Syndrome}
  4. $Subject{Smith-Lemli-Opitz Syndrome RSH Syndrome Smith-Opitz-Inborn syndrome }
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 292:
  11. Smith-Lemli-Opitz Syndrome
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible the main title of the article (Smith-Lemli-Opitz Syndrome)
  15. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  16. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      RSH Syndrome
  21.      Smith-Opitz-Inborn syndrome
  22.  
  23. General Discussion
  24.  
  25. ** REMINDER **
  26. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  27. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  28. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  29. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  30. section of this report.
  31.  
  32.  
  33. Smith-Lemli-Opitz syndrome is a hereditary developmental disorder.  It is
  34. characterized by nostrils that are turned forward, drooping eyelids, webbing
  35. between the second and third toes, and male genital abnormalities in mentally
  36. retarded persons of small stature.
  37.  
  38. Symptoms
  39.  
  40. Onset of Smith-Lemli-Opitz syndrome occurs before birth.  Symptoms of the
  41. disorder include:
  42.  
  43.      1. Low birth weight and subsequent growth deficiency.
  44.      2. Moderate to severe mental retardation with variable alteration of
  45. muscle tone.
  46.      3. Vomiting in early infancy and tendency toward a shrill cry.
  47.      4. A small head that is abnormally long and narrow.
  48.      5. Drooping eyelids, folds in the inner corners of the eyelids, and
  49. crossing of the eyes.
  50.      6. A broad nasal tip and nostrils that are turned forward.
  51.      7. Broad lateral ridges in the palate and a moderately small jaw.
  52.      8. The palms and soles frequently show a single transverse crease.
  53. Often, webbing appears between the second and third toes.  Fingertips often
  54. show whorl dermatoglyphic patterns.
  55.      9. Genitals in males reveal failure of the testes to descend into the
  56. scrotum (cryptorchidism), opening of the urethra on the underside of the
  57. penis (hypospadias) and a small penis.
  58.      10. An abnormal electro-encephalogram (EEG) is frequently reported.
  59.  
  60. Occasional features of Smith-Lemli-Opitz syndrome may include a broad
  61. nasal bridge, cleft palate, a clenched hand with the index finger overlying
  62. the third finger, an asymmetric short thumb, and abnormal ridges in the palm
  63. (distal palmar axial triradius).  The fore part of the foot may deviate
  64. toward the midline (metatarsus adductus), and a hip may be dislocated.  The
  65. child may also have a deep sacral dimple, a pit anterior to the anus, wide-
  66. spread nipples, heart defect, hernia in the groin, a narrowing in the distal
  67. opening of the stomach (pyloric stenosis), and dilated kidney cavities
  68. (calices).
  69.  
  70. Rarely, dysplasia epiphysialis punctata occurs, which consists of multiple
  71. punctate stippling of the ends of the long bones appearing in x-rays,
  72. dwarfism, flexion contraction, cataracts, a dulled intellect, short blunt
  73. fingers and general weakness.  An underdeveloped thymus gland occurs rarely.
  74.  
  75. Causes
  76.  
  77. Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive inherited disorder.
  78. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  79. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  80. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  81. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  82. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  83. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  84. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  85. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  86. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  87. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  88. parent and will be genetically normal.)
  89.  
  90. Affected Population
  91.  
  92. Smith-Lemli-Opitz may be more easily diagnosed in males because of the
  93. noticeable genital abnormalities.  However, the disorder occurs equally in
  94. males and females.
  95.  
  96. Therapies:  Standard
  97.  
  98. Medical treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome is symptomatic and
  99. supportive.  A common complication of the syndrome is pneumonia, which should
  100. be treated with antibiotics according to the causative agent.
  101.  
  102. Special education services and physical therapy may also be recommended.
  103. Genetic counseling with the parents of patients with this syndrome is
  104. recommended for further family planning.  Prenatal diagnosis (e.g. by
  105. amniocentesis) is not yet available for this disorder.
  106.  
  107. Therapies:  Investigational
  108.  
  109. This disease entry is based upon medical information available through
  110. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  111. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  112. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  113. current information about this disorder.
  114.  
  115. Resources
  116.  
  117. For more information on Smith-Lemli-Opitz Syndrome, please contact:
  118.  
  119.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  120.      P.O. Box 8923
  121.      New Fairfield, CT  06812-1783
  122.      (203) 746-6518
  123.  
  124.      Dr. Opitz
  125.      Shodar Children's Hospital
  126.      P.O. Box 5539
  127.      Helena, MT  59604
  128.  
  129.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NCHHD)
  130.      9000 Rockville Pike
  131.      Bethesda, MD  20892
  132.      (301) 496-5133
  133.  
  134. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  135.  
  136.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  137.      1275 Mamaroneck Avenue
  138.      White Plains, NY  10605
  139.      (914) 428-7100
  140.  
  141.      Alliance of Genetic Support Groups
  142.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  143.      Chevy Chase, MD  20815
  144.      (800) 336-GENE
  145.      (301) 652-5553
  146.  
  147. References
  148.  
  149. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes, 1979.
  150. Pp. 963.
  151.  
  152.